Hauptmenü:

Kupfertoxikose (RETN)

Genetik > Erläuterung

Allgemeine Informationen

Der Kupferspiegel im Körper wird sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion aus bestimmten Körperorganen wie den Gallengängen reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung eines optimalen Kupferspiegels. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferanreicherung verbunden, was zur Wilson-Krankheit führt. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen die Kupferansammlung in der Leber zu verleihen, die früher als Menkes-Krankheit bekannt war. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Allerdings kann die ATP7B-Mutation sowohl bei Labrador Retrievern als auch bei Dobermännern klinische Symptome verursachen.

Die in diesem Test analysierte Mutation ist die Mutation für den Modifikator der Kupfertoxikose (RETN-bedingt).

Symbol „Von der Community überprüft“

Klinische Merkmale

Die ATP7B-Mutation folgt einem Vererbungsmuster, das mit einer unvollständigen Dominanz vereinbar ist. Bei Hunden, die diese Mutation tragen, ist das Risiko, eine Kupfertoxikose zu entwickeln, unabhängig davon, ob sie Träger oder betroffene Personen sind, am stärksten gefährdet. Eine Funktionsstörung des ATP7B-Proteins stört den Kupfertransport, was möglicherweise zu Leberzirrhose und neuronaler Degeneration führt, wobei der Beginn von Person zu Person unterschiedlich ist. Die Schwere der Erkrankung wird auch durch die Kupferaufnahme über die Nahrung beeinflusst.

Bei Labrador Retrievern können die Modifikatorgene ATP7A und RETN den Kupferspiegel senken und so das Risiko und die Schwere der Wilson-Krankheit verringern. Hunde, die Mutationen in ATP7A und/oder RETN tragen oder von diesen betroffen sind, erhalten somit bei Vorliegen einer ATP7B-Mutation Schutz vor der Wilson-Krankheit. Die Modifikatoren bringen keine Vorteile, wenn keine ATP7B-Mutation vorliegt. Daher wird empfohlen, Labradore auf alle drei Mutationen zu testen.

Zusätzliche Informationen

Im Zusammenhang mit der Hundezucht, insbesondere bei bestimmten Rassen, ist die Priorisierung der Wilson-Krankheit (ATP7B)-Ergebnisse für fundierte Zuchtentscheidungen von wesentlicher Bedeutung und überwiegt die Bedeutung von ATP7A- und RETN-Modifikatoren.

Zwar gibt es einige wissenschaftliche Hinweise darauf, dass die in diesem Test analysierte Mutation Schutz vor Kupfertoxikose bieten könnte, ihre genaue Wirksamkeit ist jedoch noch nicht bewiesen. Die laufende Forschung zielt darauf ab, schlüssige Beweise zu liefern.