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Muskeldystrophie (MD)

Genetik > Erläuterung
Allgemeine Informationen

Die Ullrich-Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung beim Labrador Retriever, die in erster Linie Schwäche und Verformung der Extremitätenmuskulatur verursacht. Die Störung kann durch eine von zwei bekannten Mutationen des Gens COL6A3 verursacht werden. Die in Test H714 analysierte Mutation ist rezessiv und die in Test H706 analysierte Mutation ist dominant.

Klinische Merkmale H714:
Das Hauptsymptom dieser Störung sind eine kantige Gliedmaßendeformität (krumme Haltung) und eine “plattfüßige” Überdehnung der Karpalgelenke (Handgelenk). Symptome treten im Alter von etwa 4 Monaten auf.

Klinische Merkmale H706:
Das Hauptsymptom dieser Störung ist die Muskelatrophie der Gliedmaßen, die mit einer Tarsal- und Karpalhyperextension (Überdehnung der Handgelenke und Knöchelgelenke, die eine Plattfußhaltung verursacht) sowie Hypometrie (Unterstreckung der Gliedmaßen beim Gehen) und einer relativ geringen Körpergröße und einem relativ geringen Körpergewicht gepaart ist.

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