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Genetik

Genetik

Auf folgendende 23 Krankheiten ist beim Labrador Retriever ein Gentest wichtig:

• EIC = Exercise Induced Collapse (neuromuskuläre Erkrankung)
• CNM = Centronukläre Myopathie (erblich bedingte Myopathie - Muskelschwäche)

• prcd-PRA = eine Form der Progressiven Retina Atrophy (fortschreitender Netzhautschwund im Auge)
• NARC = Narcolepsy (Primäre Störung des Regulationssystems von Wachen/Schlafen, affektiv ausgelöster Muskeltonusverlust)
• HNPK= Hereditäre Nasale Parakeratose (Verhornung, Rissbildung der obersten Hautschichten- Nase)
• PK = Die Pyruvatkinase Difiziens ist ein Hauptenzym in anaerober Glykolyse
• Cystinurie = Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung.
• SD2=Skeletale Dysplasie Zwergenwuchs
• SLC = Hyperurikosurie ist eine Krankheit, die sich durch übermäßige Ausscheidung von Harnsäure im Harn auszeichnet.
• DM = Degenerative Myelopathy (neurodegenerative Erkrankung "Querschnittslähmung"ab 5.-8. Lj.)
• ACHM-Typ1 = Achromatopsie Typ 1,Tagblindheit
• MTC = Makrothrombozytopenie ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtiger Baustein der Blutgerinnung sind.

• XL-MTM = X-linked Myopathie ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar
• CMS = Congenitales myasthenes Syndromie. Symptome des Myasthenen Syndroms sind insbesondere eine generalisierte Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufregung.
Adipositas = ist die Fresslust und einer Neigung zu Übergewicht
• LPPN3 = Larynxparalyse mit Polyneuropathie, Kehlkopflähmung und gangstörung
• STGD -PRA = Stargardt, beeinträchtigung der Sehfähigkeit
Myotonia congenita = eine Krankheit die die Skelettmuskulatur betrifft


diese 18 Krankheiten werden autosomal rezessiv vererbt. Die Vererbung der erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Elternteilen eine krankmachende/pathogene Veränderung in einem Gen findet.


• RD/OSD= Retinal Dysplasie (Netzhauterkrankung im Welpen-oder Erwachsenenalter, Skelettmissbildung)
• MH = Maligne Hyperthermie (Fehlfunktion des Muskelkorsetts, Krämpfe,Herzrhythmusstörungen, Nierenfehlfunktion)

• Alexander Krankheit (AxD) = Betroffene Hunde entwickeltn eine zunehmende Lähmung der Gliedmaßen (progressiv verlaufende Tetraparese)

• Kupferspeicherkrankheit = übermäßige Kupfereinlagerung

Chondrodyssplasie und Dystrophie (VDD) = Beinlängenverkürzung


Diese 5 Krankheiten werden dominat vererbt, dass heißt: es reicht wenn ein Elternteil Träger dieser Krankheit ist um das defekte Gen den Welpen zu vererben.


Autosomal dominanter Erbgang


Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.


Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.


Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Träger der Mutation und betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.
Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind





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