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Exercise Induced Collapse (EIC)
Erbliche Myophatie (CNM)
Progressive Retinaatrophie (prcd - PRA)
Narkolepsie ( NARC)
Retinal Dysplasia/Oculo Skeletal Dysplasia (RD/OSD)
Heriditäre Nasale Parakeratose (HNPK)
Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Cystinurie
Skeletale Dysplasie 2 (SD2)
Hyperuricosurie (SLC)
Degerative Myelopathie (DM)
Maligne Hyperthermie (MH)
Achromatopsie Typ 1 (ACHM-TYP1)
Makrothrombozytopenie (MTC)
X-linked Myopathie (XL-MTM)
Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
Alexander Krankheit
Adipositas
Stagardt (STGD-PRA)
Fleckige Hornhautdystrophie (analog: Fehr-Syndrom) (MCD)
Erbliche Verhorungsstörung
Prognessive Retinaatrophie ( GR-PRA2 )
Larynxparalyse mit Ployneuropathie (LPPN3)
Ehers-Danlos-Syndrom Typ 1
Muscular Dystrophy- Dystroglycanopathy (MDD)
Myotonia congenita
Muskeldystrophie (MD)
Wilson Disease, ATP7B-related
Modifikation der Kupfertoxikose, ATP7A-bezogen (Menkes)
Kupfertoxikose (RETN)
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