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    • Makrothrombozytopenie (MTC)
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    • Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)
    • Alexander Krankheit
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    • Stagardt (STGD-PRA)
    • Fleckige Hornhautdystrophie (analog: Fehr-Syndrom) (MCD)
    • Erbliche Verhorungsstörung
    • Prognessive Retinaatrophie ( GR-PRA2 )
    • Larynxparalyse mit Ployneuropathie (LPPN3)
    • Ehers-Danlos-Syndrom Typ 1
    • Muscular Dystrophy- Dystroglycanopathy (MDD)
    • Myotonia congenita
    • Muskeldystrophie (MD)
    • Wilson Disease, ATP7B-related
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