Kupferspeicherkrankheit

Genetik > Erläuterung

Bei den Rassen Labrador Retriever und Dobermann scheiden Hunde, die an einer Kupferspeicherkrankheit leiden, weniger Kupfer aus als gesunde Hunde. Dadurch kommt es zu übermäßiger Kupfereinlagerung in der Leber und in anderen Organen, was zu Leberschäden und Zirrhose führen kann mit variablen Symptomen wie zum Beispiel Gewichtsverlust, Lethargie, Müdigkeit, Erbrechen, Durchfall, abdominale Schmerzen und neurologischen Störungen. Eine Variante im Gen der kupfertransportierenden ATPase ATP7B kann mit einem erhöhten Kupferlevel in der Leber assoziiert werden und wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Eine Variante im Gen der ATP7A-ATPase dagegen verringert das Risiko für Kupferspeicherkrankheit bei Hunden (bislang nur bei der Rasse Labrador Retriever bewiesen) mit ein oder zwei Kopien der ATP7B-Variante. Die ATP7A-Variante wird X-chromosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt.

Quelle: Laboklin