Modifikation der Kupfertoxikose, ATP7A-bezogen (Menkes)

Der Kupferspiegel im Körper wird sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion aus bestimmten Körperorganen wie den Gallengängen reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung eines optimalen Kupferspiegels. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferanreicherung verbunden, was zur Wilson-Krankheit führt. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen die Kupferansammlung in der Leber zu verleihen, die früher als Menkes-Krankheit bekannt war. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Allerdings kann die ATP7B-Mutation sowohl bei Labrador Retrievern als auch bei Dobermännern klinische Symptome verursachen.

Klinische Merkmale

Die ATP7B-Mutation folgt einem Vererbungsmuster, das mit einer unvollständigen Dominanz vereinbar ist. Bei Hunden, die diese Mutation tragen, ist das Risiko, eine Kupfertoxikose zu entwickeln, unabhängig davon, ob sie Träger oder betroffene Personen sind, am stärksten gefährdet. Eine Funktionsstörung des ATP7B-Proteins stört den Kupfertransport, was möglicherweise zu Leberzirrhose und neuronaler Degeneration führt, wobei der Beginn von Person zu Person unterschiedlich ist. Die Schwere der Erkrankung wird auch durch die Kupferaufnahme über die Nahrung beeinflusst.