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Makrothrombozytopenie (MTC)

Genetik > Erläuterung

Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtiger Baustein der Blutgerinnung sind. Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin-Gen identifiziert, wovon eine einen rezessiven, die andere einen dominanten Erbgang aufweist.
Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten, mit Werten zwischen 100.000 und 50.000 pro µl oder gar darunter. Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Bei heterozygoten Trägern der dominanten Mutation liegen die Werte zwischen denen von betroffenen und normalen Tieren, während Werte von Trägern der rezessiven Mutation nicht von denen der normalen Tiere unterschieden werden können.
Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, aber es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung. Die oben genannten Anzeichen können auch für eine erworbene Thrombozytopenie gehalten werden, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.

Quelle: Laboklin

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